1.食管闭锁为食管连续性中断或狭窄，多伴有气管-食管瘘，活产儿中发病率1/～1/。
2.超声诊断特点是胎儿胃泡未显示和羊水多,磁共振成像可以辅助诊断。
3.50%的患者合并其他畸形，最常见的是心脏畸形，也可以合并泌尿系统畸形，肛门直肠畸形或运动系统畸形。
4.20%～44%的食管闭锁的胎儿出现染色体异常，其中以18-三体综合征和21-三体综合征最多见,建议超声心动图检查及产前诊断行胎儿染色体检查。
5.无严重并发症且产后及时处理者，手术存活率可达97%。
食管闭锁（esophagealatresia，EA）为食管连续性中断或狭窄，常伴有不同程度的食管-气管瘘（tracheoesophagealfistula,TEF）。
根据GROSS分类可将食管闭锁分为5种：
（1）Ⅰ型：单纯食管闭锁，食管上下段均闭锁，两端相距较远，无气管食管瘘口。
（2）Ⅱ型：食管下段闭锁呈盲端，瘘口位于下段，即气管及上段食管间相通。
（3）Ⅲ型：食管上段闭锁呈盲端，瘘口位于下段，即气管及下段食管间相通。
Ⅲa型：两端盲端相隔的长度大于2cm；
Ⅲb型：两端盲端相隔的长度小于2cm。
（4）Ⅳ型：食管上、下段均闭锁，且均有瘘管与气管相通。
（5）Ⅴ型：单纯气管-食管瘘，不伴食管闭锁。
活产婴儿中1/～1/。
在胚胎初期，食管与气管均由原始前肠发生。胚胎前8周时，原始前肠血供不足、发育不良或产生分隔，而未将前方的气管部分和后方的消化管部分完全分开。
1.超声影像诊断依据为持续性胃泡不显示，或反复低填充的小胃泡（图3-10，图3-11）。40%～80%合并羊水过多，孕晚期可以出现相对特异性表现，即近段食管扩张，表现为食管上段扩张呈囊状，可随胎儿生长发育而逐渐增大，位置固定，形态和大小可随胎儿吞咽而发生变化，闭锁处远端肠管内未见充液，另外可以超声可发现胎儿腹围减小，胎儿宫内生长受限等。
2.磁共振胎儿早期即可出现羊水过多及小胃或空胃的征象。同时“囊袋征”也是食管闭锁的直接征象（图3-12）。但若为Ⅲ闭锁、Ⅳ型食管闭锁，则胃都可充盈而不出现小胃征象，气管食管瘘而使得羊水能进入胃内；羊水量也可正常，因此这些类型的食管闭锁易漏诊。
1.其他原因导致的胃泡过小或不显示严重的羊水过少如双肾发育不良，唇腭裂时可以看到明显的唇和腭部连续性中断，导致胎儿吞咽异常及反吐现象。膈疝时胃泡位置异常，位于胸腔内膈肌上方。
2.其他原因导致的羊水过多如神经管缺陷、双胎输血综合征、妊娠期糖尿病等，以上都可出现羊水过多，但胃泡大小正常，无上段食管扩张，并有正常的肠管充液。
40%～70%的食管闭锁会伴有其他异常，依次为胃肠道系统、心血管系统、泌尿生殖系统，骨骼系统及颜面部异常，VACTERL综合征等，染色体异常风险较高，20%～44%的食管闭锁的胎儿出现染色体异常，其中以18-三体综合征和21-三体综合征最多见，Ⅰ型食管闭锁风险最高，最常见于21-三体综合征。其他与食管闭锁和气管食管瘘相关的染色体异常包括13q32、17q22-23和22q11等。N-MYC、CHD7和SOX2位点的基因突变可以导致Feingold综合征、CHARGE综合征、无眼畸形、食管闭锁和生殖系统畸形。这3个基因突变是导致食管闭锁的重要的遗传学原因。因此建议产前诊断，进行染色体微阵列检查，必要时进一步行外显子组检查。
除上述遗传因素外，母亲服用他巴唑，也可能导致胎儿食管闭锁和气管食管瘘。
表3-4与食管闭锁相关的遗传综合征
综合征
基因
定位
相关基因
遗传模式
其他临床表型
综合征性小眼畸形3型Microphthalmia,syndromic3
（MIM：）
3q26.33
SOX2
（MIM:）
AD
身材矮小，生长发育迟滞，多肋或肋骨缺乏，椎骨发育不良，小头畸形，额部隆起，小眼、无眼，视神经发育不全，感音神经性听力损失，室间隔缺损，动脉导管未闭，男性尿道下裂，小阴茎，隐睾，脑白质减少，下丘脑错构瘤，中颞部脑畸形，胼胝体发育不全，垂体前叶发育不全，性腺功能减退，学习困难，精神运动性延迟，肌张力减退
Feingold综合征1型
Feingoldsyndrome
（MIM：）
2p24.3
MYCN（MIM:）
AD
小头畸形，小前囟，后枕骨突出，小下颌，三角形脸，面部不对称，后角耳，低位耳，听力丧失，眼睑短裂，睑裂狭长，内眦赘皮、上斜睑裂，鼻梁宽，前倾鼻孔，平鼻尖，大嘴巴，高腭弓，多指/趾或并指/趾，动脉导管未闭，环状胰，多脾或先天性无脾，气管食管瘘，食管闭锁，十二指肠闭锁，智力低下，学习困难
交界性大疱性表皮松解合并幽门闭锁Epidermolysisbullosa,junctional,withpyloricatresia（MIM：）
2q31.1/
17q25.1
ITGA6/ITGB4
（MIM:/
）
AR/AR
耳朵退化，口腔病变，牙釉质发育不良，食管闭锁，食管病变，幽门闭锁，肾盂肾病，尿道膀胱阻塞，输尿管膀胱交界处狭窄，大疱性表皮松解，再生障碍性皮炎，萎缩瘢痕
CHARGE综合征（MIM：）
7q21.11/
8q12.2
SEMA3E/CHD7（MIM：/
）
AD
耳朵异常、颅神经缺损、后鼻孔闭锁或狭窄、口腔面部裂口、心脏畸形、异常、气管食管闭锁，生长迟缓
颌面部肌萎缩症Mandibulofacial
dysostosis,Guion-Almeidatype（MIM：）
17q21.31
EFTUD2
（MIM：）
AD
小头畸形，三角头畸形，中脸发育不全，小下颌，后鼻孔闭锁，外耳道闭锁，食管闭锁，腭裂，房、室间隔缺损，呼吸困难，喂养困难
所有发现羊水过多，胃泡未显示或近端食管扩张囊泡，疑似食管闭锁的孕妇都应进行全面的超声检查，排除其他合并的畸形。每个胎儿都必须进行胎儿超声心动图检查以排除合并的器质性心脏疾病。由于孕晚期羊水增多，有继续早产的风险，需要加强孕期监护。
目前没有对食管闭锁进行产前干预的报道。在不合并其他产科指征的情况下，食管闭锁对分娩方式的选择没有影响，分娩时机不受影响。有食管闭锁的新生儿需转运至有能力进医院。
需综合考虑孕周、出生体重、呼吸功能和存在的其他并畸形后，再决定行结构重建手术还是分期修补术。随着微创手术的不断开展，胸腔镜下手术矫正治疗已经逐步被临床应用。与传统手术相比，胸腔镜下修复术常见的并发症为食管狭窄，发生率为18%～50%。
主要取决于闭锁的程度及是否伴有染色体畸形和其他异常。合并其他部位畸形和染色体异常者，预后较差，出生后可死亡，但若无严重并发症且产后及时处理者，手术存活率可达97%，长期并发症为胃食管反流，30%可发生食管狭窄而激发肺部感染。
1.本书着眼实用，以解决临床问题为重点，讲解了胎儿超声结构异常相关的检查技术规范。2.本书以器官系统进行分类，基本涵盖了常见的胎儿结构发育异常。每个章节有统一的格式，以方便定位特定种类疾病信息。每种特定异常均从定义、发生率、发生机制、致畸因素、影像诊断、鉴别诊断、遗传咨询、孕期监测、治疗与预后等做了完整的描述。更好地掌握各种胎儿发育异常的基础和临床要点，满足预防出生缺陷的需求。
3.本书在每节正文之前都有“关键点”知识，这使得医生在繁忙的临床工作中，用简短的时间就可以对特殊病情进行快速的回顾，这也是本书独具特色的亮点。
4.涵盖胎儿神经、呼吸、循环，消化、骨骼、颜面系统等常见的先天畸形，并着重于对疾病的基因筛查和遗传咨询。5.本书大多数章节是假想发现胎儿异常的夫妇在产前诊断中心所获得的咨询意见，尝试提供一个平衡的、学术的、非指令的管理方式，这与孕妇夫妇在互联网上搜索到的内容大不相同。6.全书采用大量临床图片，图文并茂，更加直观、易懂。更多精彩请中成药治疗白癜风专治白癜风三级专科医院
