先天性小耳畸形全球的发病率在0.83-17.4/万之间，并有逐年增高的趋势，白种人或黑种人较黄种人发病率低。我国年报道的发病率为5.18/万（1/），居世界第9位，在我国的各类出生缺陷中居第4位，而年报道的小耳畸形发病率仅为1.4/万，逐年增高。耳郭畸形不仅影响美观，并有超过90%的患者存在患侧耳不同程度传导性听力障碍，双侧小耳畸形的听觉功能障碍更为突出，给患者带来心理负担，并严重损害患者的生活质量。
1、临床特点及分类
先天性小耳畸形是源于胚胎时期第一鳃沟及其邻近的第一、二鳃弓的发育异常引起的一组颌面畸形。临床表现为：小耳畸形、外耳道闭锁、中耳畸形，许多患者还同时伴有同侧下颌骨和面部软组织的发育不良。
1.1先天性小耳畸形的临床分类
Marx在年提出的四度分类法，分为Ⅰ度、Ⅱ度、Ⅲ度、Ⅳ度。
分度
临床表现
Ⅰ度
耳廓各部分可辨认，有小耳甲腔、耳道口、耳垂、耳屏等结构
Ⅱ度
耳廓多数结构无法辨认，残耳不规则，呈花生状、腊肠状等，外耳道常闭锁
Ⅲ度
残耳仅为小的皮赘或呈小丘状，或者仅有异位的耳垂
Ⅳ度
耳郭完全没有发育，局部没有任何的痕迹，又称无耳症
表1
另有九十年代Nagata提出的分类法，小耳畸形分为耳垂型（仅残留腊肠或花生状耳垂，无外耳道、耳甲腔、耳屏等结构），小耳甲腔型(残留小的耳甲腔和耳垂，有或无外耳道)，甲腔型(残留耳甲腔、耳屏、对耳屏、耳垂等结构，有或无外耳道)，及无耳型。
2、先天性小耳畸形的病因学
对于先天性小耳畸形发病原因与机制尚未完全清楚，目前认为受遗传和环境的双重影响。多数患者为散在发病、无家族遗传史，另有少部分病例有家族史。普遍认为胚胎期5-8周一二鳃弓的发育异常为病理发生的共同作用位点，可能是通过神经嵴细胞的迁移异常导致该先天性畸形发生。有研究表明，散发病例的发病可能患者母亲在孕期感染病毒（流感病毒、水痘病毒）、细菌，孕期糖尿病、高血压等慢性疾病，服用药物（异维甲酸，沙利度胺及部分免疫抑制剂），接触放射线等因素有关。父亲酗酒与吸烟与先天性小耳畸形发病较强相关性。除外染色体变异，大约20-60%先天性小耳畸形通常与其他综合症相关。家族遗传的患者的致病基因仍处于研究阶段。
3、小耳畸形耳郭再造术的发展
年Tanzer提出六期法耳郭再造，为耳再造历史开辟先河，后来Brent提出四期法（年），Nagata的二期法（年）以及以我国庄洪兴为代表的扩张法（20世纪90年代）。还包括多孔聚乙烯Medpor支架法，料钛骨整合物(义耳)，异体肋软骨支架等方法，都有其弊端。自年曹谊林在鼠背上成功克隆了人耳郭形态软骨以来，组织工程技术成了近些年研究的新热点和新方向，目前尚很多问题尚待解决，需要长时间的实验验证。当前，耳郭再造术应用最为安全且广泛的耳支架材料是自体肋软骨，覆盖耳郭支架最为理性的供区是乳突区皮肤。
3.1一期全耳再造术
年我国宋儒耀报道了一期全耳再造技术，年宋业光又再次完善报道了该项全耳再造技术，一期耳郭再造术虽然经济、省时，这种耳再造技术迎合了20世纪七八十年代初期我国当时整体比较贫困的状况。但这种一期再造方法不能体现耳廓的细微结构，如耳屏等重要结构没有完成，这由于耳后皮肤面积过小等不利因素，很多患者采用一期全耳再造是很难达到良好的效果。随后扩张耳后皮瓣的方法在我国应运而生。
3.2扩张法耳郭再造术
年美国Nermann最早利用耳后扩张皮肤修复成人外伤性全耳廓缺损。随后几十年的时间，并未见该项技术的发展。扩张法耳郭再造与20世纪90年代后期逐步成熟，其中我国庄洪兴创立的庄式扩张法耳郭再造术在我国应用最为广泛，手术分3期:第一期，耳后扩张器植入术；第二期，耳郭再造，肋软骨取出，耳支架植入，耳垂转位，耳后筋膜覆盖，中厚植皮；第三期，再造耳修整，耳甲腔加深，耳屏再造。
3.3Brent/Nagata法耳郭再造术
Brent术式和Nagata术式耳郭再造是目前世界范围应用最广的2种自体肋软骨耳郭再造术。Brent术式分3-4期:第一期，耳郭再造，肋软骨取出，耳支架植入；第二期，耳垂转位；第三期，耳颅角成形，中厚植皮；第四期，再造耳耳甲腔加深，耳屏再造。Brent提出第二期和第三期可以适当同步手术。该术式步骤较多,历时较长，对残耳组织的利用不够充分。Nagata在此基础上将该术式改进，分2期完成:第一期，耳郭再造，肋软骨采取，耳支架雕刻、植入，耳垂转位；第二期，耳颅角成形，肋软骨移植，颞浅筋膜瓣转移覆盖，中厚植皮。Nagata术式的历时短,耳郭雕刻比较精细，但对肋软骨的需求量较大，采用颞浅筋膜瓣转移覆盖能尽量减轻耳轮的厚度，但头皮瘢痕较长，创面大。国内章庆国等专家提出耳廓14个亚解剖结构的概念以及雕塑方法,能使术耳达到更好的外观效果。
4、听力重建
超过90%的小耳畸形患者伴有外耳道闭锁、中耳畸形、听力障碍。对双侧小耳畸形，听力差，影响言语功能发育者，应尽早先行听力重建，但目前学者认为，还应先行耳郭再造术，以避免先行外耳道听力重建造成的手术瘢痕及外耳道口周围组织损伤，对此，先行植入骨锚式助听器以改善双侧小耳畸形患者的听力显得至关重要；对单侧畸形患者又有改善听力要求者，先行耳郭再造时，应根据影像学资料确定好外耳道口位置，以免以后行外耳道重建、听力重建时发生偏差。基于这种原因，目前可以采取外耳道、听力重建与耳郭再造同期进行。
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