Goldenhar综合征又名眼、耳、脊柱发育不良综合征，是一种少见的多发畸形，临床表现多样，最初由VonArlt于年首先描述，MauriceGoldenhar等于年对此进行了详细描述并总结为综合征。Goldenhar综合征发病率为1/-1/，男女比例大致为3:2，是一种在胚胎早期以眼、耳、唇、舌头、下颌骨、上颌骨、牙齿、颜面和脊柱发育异常为主的遗传学先天缺陷，也可伴其它器官和系统如心、肝、肾、神经系统异常，其临床表现具有高度特异性。

常见的体征包括：眼部异常、耳部畸形、脊柱畸形和颜面畸形及其它系统异常等。常见的临床表现包括：

1.眼部异常：小眼球、眼脸外下斜、眼球角膜缘皮样囊肿、皮脂瘤，斜视，眼缺损，内眦赘皮睑裂外下斜、上睑下垂或缺损、脉络膜缺损，角膜外侧缘的球结膜上有皮样囊肿或脂肪皮样囊肿等

2.耳部畸形：副耳，小耳，耳前瘘管，耳前皮赘，外耳道狭窄或闭锁，口角及耳屏连线上有瘘管或盲端瘘孔，颧骨发育不全等

图1Goldenhar综合征特殊面容：双面部不对称，双耳发育异常，耳前缀、小耳畸形

3.脊柱畸形：寰枕融合、部分或者全部颈椎的骨融合、椎骨破碎、楔形骨、半椎骨、颈胸椎侧凸、第1骶椎腰化、脊柱裂，脊膜脊髓膨出

图2先天性脊柱侧后凸，T12/L1侧后方半椎体

4.颜面畸形：颜面左右不对称，面横裂或巨口畸形、单侧颧骨、上下颌骨、颢颌关节发育不良，小颌、高颚弓、反咬合、唇腭裂或面横裂等。

Goldenhar综合征的诊断仍依赖于病人的临床表现，应基于耳畸形为基本线索：小耳和副耳，仅有耳前凹或耳前赘是最低标准。研究认为诊断需至少包含以下2点：1.耳发育不全；2.半侧颜面短小；3.面斜裂；4.眼球皮样囊肿和（或）上眼睑缺损；5.脊柱畸形。

Goldenhar综合征合并脊柱侧凸好发于颈胸椎、胸腰段，腰段畸形相对少见。根据脊柱畸形的严重程度，可以采用手术和非手术治疗。非手术治疗包括石膏、支具和物理治疗。早发现，早治疗可以防止畸形的进一步加重。手术治疗取决于患者年龄，畸形类型及严重程度。和先天性脊柱侧凸相类似，对于有明显畸形进展的患者建议早期手术干预，最佳年龄为2-3岁。手术方式包括原位融合，凸侧骨骺阻滞，半椎体切除，双侧固定融合，截骨矫形固定及生长棒技术。

Goldenhar综合征的治疗主要是通过外科手术干预，幼儿期手术预后效果较好。对于眼睛、耳朵、牙齿、下颌及颜面部畸形需要相应科室协作手术矫形干预，可更好的恢复患者呼吸、睡眠及饮食功能。对于脊柱侧凸的矫形，术前应对患者全身各个系统进行检查，以评估因其它器官畸形造成的手术风险。此外，Goldenhar综合征患者也可表现为智力下降和认知功能障碍，因此其治疗需要多学科合作，制定一套周全而复杂的治疗方案，使患者获得功能恢复与畸形矫正。

笔者团队3年前治疗1例Goldenharsyndrome,脊柱侧后凸，描述如下：

患者，13岁，男性，顺产，无特殊疾病家族遗传史

查体：特殊面容、面部不对称、双耳发育异常、耳前赘、小耳畸形（见图1），双侧听力下降，尿细速；双肩不等高，右肩较左肩高约2cm,背部后凸，明显剃刀背畸形，躯干明显左偏。神经系统检查未见明显异常。

影像学检查：全脊柱正侧位片及CT显示：胸11-12分节不良，部分分节半椎体；腰3-5多节段融合，胸腰段向右侧凸，Cobb角40°；胸腰段后凸，Cobb角°。肋骨畸形，左侧第12肋缺如。全脊柱MRI提示未见明显异常。

术前导尿发现患者尿道畸形，平素尿细速，但泌尿系彩超提示未见明显异常。请泌尿外科医师行10#导尿管插入术。

诊断：Goldenhar综合征；先天性脊柱侧后凸；先天性小耳畸形；尿道畸形

治疗：于全麻下行后路T12VCR，Cage植入，脊柱侧后凸矫形，内固定，植骨融合术，融合范围为T8-L3。手术时间min,术中失血约cc,术中唤醒实验（-）。

术前X线及CT+3D

术后即刻及2年随访X线

术前术后外观照

术后全脊柱正侧位片显示：胸腰段侧凸改善为20°，矫形率为50%；胸腰段后凸改善为16°，矫形率为84%。术后2年随访内固定位置及冠矢状位平衡良好。

该研究发表于CaseRepOrthopRes;1:19–25。现将全文链接与同道分享