编者按：近年来，随着出生缺陷干预工作的全面开展，我国的出生缺陷发生率有降低的趋势，但仍然有很多病残儿家庭面临着诸多困扰。产科医生作为出生缺陷干预工作的重要一员，在产前筛查、产中处理、产后干预等环节有着重要作用，温州医院产科林莲莲教授在这方面做了大量研究工作，中国妇产科网有幸就“减少和预防病残儿出生”等问题对林教授进行了独家专访。
中国妇产科网林教授，您好！近年来随着我国产前筛查手段的提高，病残儿的出生率有所下降，您在这方面做了许多工作，请问在开展工作的过程中有哪些困难？导致病残儿出生的主要原因是什么？
林莲莲四年多来，我们对温州地区的例病残儿疾病进行分析并采取相应对策。虽然这项工作值得我们为之坚持，但在执行过程中确实存在很多困难。比如很多病残儿家庭往往隐蔽自己的不幸遭遇，工作人员很难接触到他们，更难与其探讨出生缺陷干预的相关问题；另外，病残儿归属计划生育部门，这个系统的行政工作较多，但是每个人的精力相对有限。客观上讲，这些情况不利于出生缺陷干预工作的开展。
病残儿出生的原因相对复杂，除产科原因外，还可涉及小儿畸形（如外耳道阻塞）、遗传基因等，可与产前诊断相关。在国内，这方面的研究已经初步开展，但仍需要进一步探讨、了解和深入。家属递交详细的病史和定残报告后，计划生育部门将准许他们再次生育，这是一个行政程序工作，也是一个评审过程，具体原因目前还没有那么详尽，这个研究比较复杂，需要我们做大量工作。
中国妇产科网大城市的育龄女性对产前检查比较重视，而偏远地区的部分女性可能缺乏产检意识或者受限于当地医疗水平而未得到科学的指导。您认为在我国产检还需要在哪些方面做进一步的规范？
林莲莲
产科学和围产医学一直都在强调产前检查和产前门诊的规范，这方面的工作推行的很好，对于减少和预防病残儿出生确实功不可没。规范的产检得到了普遍的认可，我相信偏远地区也将进一步普及科学的产前检查观念。
虽然产前检查的观点深入人心，但很多地方仍然对此存在误区，比如部分人会将产前筛查与羊水穿刺的概念混淆，认为产前检查会损伤机体，这样的错误观念不利于产前检查工作的开展，所以我们需要加大产前检查概念的科普宣传。
另外，临床其实有很多筛查手段，比如超声技术的开展对于减少病残儿数量就很有帮助，但是超声科是一个边缘科室，如何将超声科和妇产科融入到围产医学中，这对于出生缺陷干预工作来说非常重要。仅有少数糖宝宝或三体儿可通过产前检查诊断出来，大部分患儿通过超声可检查出来，这部分患儿的所占比例较大，因此我们需要重视中期筛查工作，因为有一些糖宝宝往往合并胎儿发育结构上的畸形，所以还需做加强超声检测。但是目前中期筛查存在预约后排期难的问题，这样孕妇就失去了排期筛查的机会，我认为应该提倡孕妇做中期筛查，这样可以减少病残儿的出生，及早造福于病患家庭。另外，也希望超声诊断技术能够得到进一步提高。
中国妇产科网对于病残儿的家庭来说，很多人希望再次受孕以生育健康的下一代，对此，您有没有一些建议？
林莲莲
参与我市计生委的这项工作后，常常会接触到这样的病残儿家属：她们很想生育健康的下一代，同时也会担心遗传问题。经济条件较好的家庭到处求医，但可能走了很多弯路，家庭负担非常重，她们中有些人的故事让我们感动得落泪，所以我觉得应该与她们保持沟通，注意管理好孕妇的产前、产时、产后，比如病残儿患有髋关节脱位，其母亲再次怀孕后，需要注意产后相关问题并采取相应的对策，再次生育出的胎儿为病残儿的概率会很小。目前，这样的病残儿家属人数很多，医院和妇幼保健院需要去关心她们，指导这些家属找到合适的医生，进行个体化诊断及预防，帮助这些家庭生育出健康的下一代。
中国妇产科网非常感谢林老师接受中国妇产科网的采访，也希望林老师在预防和减少病残儿研究方面带给我们更多的数据和成绩。
来源：中国妇产科网
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