患者28岁，G3P2，孕34周因羊水过多就诊。患者既往无明显异常病史，但其丈夫自10岁起就患有腮耳肾综合征（brachio-oto-renalsyndrome），目前其听力丧失得以矫正，肾脏及肾功能正常，鳃瘘已经手术治疗。
患者曾生育有2个孩子，包括一健康女孩和同样患腮耳肾综合征的男孩。
本次妊娠胎儿为女性。我们超声检查证实存在羊水过多，无胎盘及食管异常，胎儿双肾大小仅为孕周的第5百分位，但皮髓质分界正常。
三维超声显示胎儿外耳与其父亲类似，较小且轻度发育不良，同时其中一外耳可见鳃瘘表现。
患者足妊分娩，新生儿体重g，体长50cm，儿科医生证实其患有腮耳肾综合征，表现为肾脏过小、鳃瘘和内耳异常。
以下图像为检查所见：
图1-图4：二维超声示胎儿生长正常及羊水过多
图5-图8：二维超声示胎儿脑部正常，双肾大小仅为孕周第5百分位
图9-图10：二维和彩色多普勒图像示正常四腔心切面和左室流出道
图11：三维图像示胎儿外耳，其中一个较小且发育不良，另一个可见耳前窦道，提示为鳃瘘，且经产后证实
图12-图13：三维图像示胎儿手足正常
