病史
男，5岁，左耳听力下降5年余。
CT
平扫横断位
冠状位二维重建
诊断结果：左侧外耳道闭锁伴听小骨发育不全
先天性外耳畸形
概述：
先天性外耳畸形多为先天性小耳和外耳道闭锁或狭窄。
外耳道闭锁可以单侧发生，也可以双侧同时发生，以单侧闭锁多见。
临床上，使用耳窥器较正常年龄小2号标码时即认为外耳道狭窄。
外耳道闭锁分膜性闭锁和骨性闭锁。膜性闭锁通常伴有骨性外耳道狭窄，骨性外耳道闭锁常合并中耳畸形。
CT表现：HRCT为首选检查方法。横断面及冠状面CT图像可以显示外耳道畸形的程度和类型，同时能明确有无并发中耳畸形。
耳廓小于正常，也可呈条索状突起或残缺；外耳道狭窄或闭锁；
闭锁可发生在骨部或软骨部，也可为整个外耳道闭锁；
按性质可分为骨性闭锁和膜性闭锁。骨性闭锁常合并有听小骨的异常，以锤骨、砧骨与闭锁板融合常见。膜性外耳道闭锁显示外耳道被软组织密度影充填，骨性外耳道存在，但严重狭窄；
外耳道狭窄表现外耳道前后径或垂直经小于或等于4mm。外耳道闭锁常同时发现下颌骨和下颌关节发育异常；
耳先天发育畸形
定义：
先天性外耳畸形（耳廓、外耳道、鼓膜）
先天性中耳畸形（鼓室、咽鼓管、乳突窦和乳突小房）
先天性内耳畸形（骨迷路和膜迷路）
外耳和中耳均由第一、二鳃弓、第一鳃沟和第一咽囊发育而来，
内耳则为耳囊发育而成；
由于各自起源不同外、中耳畸形常联合发生且最常见
内耳畸形则多单独发生；
先天性中耳畸形
中耳畸形和外耳畸形可同时发生，且外耳畸形的程度在一定程度上可反映中耳畸形的程度，外耳结构正常并不能除外中耳畸形；中耳畸形临床主要症状为传导性耳聋；
中耳畸形包括听小骨畸形、鼓室畸形和中耳肌肉畸形；
听小骨畸形主要有锤骨、砧骨融合，砧骨长脚缺如等；
鼓室畸形主要有鼓室狭窄、鼓室各个壁的发育缺陷等；
中耳肌肉畸形影像学检查尚不能满意显示；
CT表现：
鼓室腔狭小、变形，尤以下鼓室发育较差，严重者甚至缺如；
听骨链畸形，表现为锤砧关节融合，单块听小骨并与鼓室侧壁相连，甚至听小骨缺如；
部分伴同侧乳突气化不良或完全不气化，严重的外耳及中耳畸形伴颞颌关节、下颌骨发育障碍；
面神经管异常，常见有鼓室段低位及乳突段前移。
先天性内耳畸形
妊娠早期母体的病毒感染或应用某些药物可导致内耳发育畸形；
内耳畸形可局限于半规管和前庭，也可合并耳蜗畸形，甚至与外、中耳畸形同时存在；
多为双侧性，出生后均有轻重不等的感音性耳聋，严重耳聋或全聋患儿常表现为聋哑；
内耳畸形大多数尚无有效疗法，有些病例临床可行耳蜗置入；
影像检查目的在于确定内耳畸形种类及排除中耳畸形。
CT表现：内耳畸形主要有以下几种：
Mondini（耳蜗的各种发育畸形）：耳蜗骨迷路有不同程度的畸形，表现为耳蜗扁小，仅见于一单曲小管，严重者窝旋可呈单一囊状室腔，亦称空耳蜗。
Michel型（内耳完全不发育）：较少见，是最为严重畸形，内耳骨迷路和膜迷路均未发育，表现为耳蜗、前庭、半规管皆缺如，伴内耳道狭窄（3mm或缺失），岩骨短小。
前庭及半规管畸形：前庭横径大于3.2mm为扩大畸形，多同时伴有半规管发育短小。前庭极度扩大表现为囊状迷路，无耳蜗及半规管影像，非常少见。
大前庭导水管综合征：正常前庭导水管中段宽度小于1.5mm，超过则为扩大。如CT显示前庭导水管管腔与总脚相通，即可诊断。常为双侧扩大。
