乐乐
Q：什么是症候群型听损？
它的发生率很高吗？
A：当听力损失同时伴随其他重要器官缺失，就称为症候群型听损。由于诊断不同症候群的依据不同，且同一症候群可能有不同的表征，因此鉴别诊断并不容易。根据统计，先天性听损儿童中超过50%是由基因变异造成的，其中约70%为单一听损，30%为症候群型听损。
悦悦
乐乐
Q：症候群型听损一定是遗传造成的吗？
A：大部分是的，但是仍有少数由基因自体产生变异造成，或者母体在孕期受环境因素影响引起胚胎基因变异。
悦悦
乐乐
Q：有哪些常见的症候群和听损有关？
A：（1）瓦登伯格症候群（WaardenburgSyndrome）
瓦登伯格症候群于年由一位荷兰的眼科医生提出，主要特征为眼珠虹膜色素异常但视力不受影响、额前白发及皮肤色素异常。可能于胚胎发育期神经脊细胞移行分化不正常所致。神经脊细胞需要多种基因相互运作才能制造正常的黑色素细胞、听神经细胞及结肠神经细胞等。目前已知有六种以上的基因变异会造成瓦登伯格症候群，症状包括色素异常（眼珠、头发、皮肤）、眼距过宽、上肢异常、消化功能异常（如先天性巨结肠症）。
悦悦
A：（2）楚雀科林斯症候群（TreacherCollisSyndrome）于年由提出案例的医师命名，因第五对染色体上的基因产生变异造成患者的下颔骨发育不全，脸颊凹陷，有些个案还会出现鼻孔闭锁或颚裂。患者常因合并中耳及外耳发育异常而有不同程度的听力问题。
此症候群患者出生后应密切注意是否有呼吸窘迫现象，必要时需手术置入气管造口维持呼吸道的通畅。听力部分应及早确定有无造成损失，以进行适当的助听辅具及康复介入。
悦悦
A：（3）唐氏症（Trisomy21Syndrome）唐氏症患者在胚胎分化时多了一条第21号染色体。多数患者智力发育异常，普遍有脸部外观较扁平、短颈、鼻梁塌陷、四肢较短等特征。此外，约有50%的唐氏症患者有先天性心脏病。
多数唐氏症患者因为外耳道较狭窄造成耳垢不易排出，以及耳咽管发育不良引起慢性中耳炎，常易造成轻度至中度的传导型听损。建议家长密切观察孩子对声音的反应、定期追踪听力，并注意中耳。有少数唐氏宝宝会出现感音型听损或混合型听损，应及早介入助听辅具。
悦悦
A：（4）CHARGE症候群
于年被提出合并多项异常的症候群。C指先天性眼球发育不完全造成眼睛不同部位有小孔洞，H指心脏缺损，A指后鼻孔闭锁，R指生长及发育迟缓，G指生殖器官发育不全，E指耳朵发育异常或听损。其他症状还可能有颚裂、肾脏异常、气管食道问题及轻微的骨骼发育异常。
大部分的CHARGE患者有耳廓、听小骨或耳蜗发育异常，少数有耳道狭窄或闭锁，因此听损类型有传导型、感音型及混合型，且听损程度不一。一旦怀疑有此症，除了考虑进行基因检测协助诊断外，应会诊各科医生进行全面性的生理评估，并及早介入康复。
悦悦
（参考文献：《听觉损伤儿童父母常见的问题与解答》）
Q
A
乐乐
乐言童声，
是初发的萌芽。
悦悦
悦心聆听，
是一切的开始。
上海市残疾人康复职业培训中心
上海市聋儿康复中心
悦心聆听乐言童声
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