上文我们已经和大家解释了唐宝宝的来历，主要是由于染色体数量变化导致的先天性缺陷疾病。那么唐宝宝都有哪些特征可供我们诊断呢？他们是否有听力损失？
Down综合征患者临床表现多种多样，但其主要特征包括以下方面：特殊面容、智力低下、肌张力降低和体格发育迟缓。
主要特征
01特殊体征
眼裂上斜，项部皮肤松弛，短头畸形，腭窄，过度屈曲（运动）性，鼻梁扁平，第一、二脚趾间蹼状间隙，手掌短而宽，短颈，内眦赘皮褶，牙齿异常，短而且向内弯曲的小指，通贯掌，巨舌。
02
智力水平
Down综合征患者神经系统异常，包括智力低下，智商通常在25~50之间。智力发育里程碑是随着年龄增长而更加延迟的。如，5岁时与同龄的正常人之间智力差距要比1岁时与同龄正常人之间的大。绝大部分Down综合征的成年患者在30~40岁时开始表现为阿尔茨海默样表型的痴呆，脑部病理与阿尔茨海默症非常相似。
03
肌张力降低
Down综合征新生儿最明显的物理检查体征是肌张力过低。随着年龄的增长，肌张力有所提高，但仍低于正常水平。
04
综合身体状况
患儿发育缓慢，1周岁后方能坐起，3岁左右才开始走路，性格偏柔而慢，很少有攻击性，善于模仿。
在Down综合征患者中发生频率最高的疾病主要是先天性心脏病。其次，胃肠道疾病的发生率也比普通人群高，但还未接近与心脏病的发生频率。白血病的发生率也比正常人群高10~15倍。男性的Down综合征患者几乎都患不育症；女性患者生育率也有所降低。
患有Down综合征的个体对各种感染性疾病比正常人敏感。这有部分原因可能是体内T淋巴细胞数量减少。感染是Down综合征患病率和病死率的主要原因。
21三体综合征临床特征及发生概率
Down综合征的听力问题
Down综合征患者不一定有听力损失。大部分研究引用了40~80%的患有Down综合征的儿童有耳聋症状的数据。耳聋可以表现为传导性的、感音神经性的或者混合性的，但是大部分研究都一致认为主要为传导性耳聋。他们的外耳小，位置低，并且轻微向后旋转。约一半的Down综合征患者，耳轮上方形成倒转褶皱，或者外耳发育不良。
分泌性中耳炎也是Down综合征患儿的一个慢性病，50~80%的Down综合征患儿有反复发作的耳部感染，需要鼓膜置管术的概率比正常人高16倍。Down综合征患儿多有狭窄的外耳道、鼻咽狭小和功能不全的咽鼓管，这些可能是由于腭咽的肌肉张力过低所致。这些都可以促进中耳液体的聚集，使感染因子局限在中耳。再加上由于胸腺发育不良引起的免疫系统缺陷，就不难解释Down综合征患者慢性分泌性中耳炎的高患病率。
另外，一些研究中还发现Down综合征患者的颞骨中有内耳缺陷。耳蜗异常中，最常见的包括Mondini畸形和耳蜗长度与外耳比例的缩短。
在医疗和儿童发育方面，对Down综合征患者分泌性中耳炎进行治疗有重要意义。尽管没有研究发现耳聋和语言、智商之间的相互联系，但一些研究仍显示有明显耳聋的Down综合征患者与听力相对较好的Down患者相比，言语识别率和IQ更低，发育进程更加迟缓。因此，应对患有Down综合征患儿进行听力学评估，并进行积极的治疗以及听力干预。
Down综合征的预防及遗传咨询
Down综合征是染色体疾病，无法通过医疗手段治愈，并且社会要投入非常大的人力物力照料唐宝宝，但并不能得到非常积极的效果。因此，目前预防唐宝宝的方法就是尽早生育并做好产前检查。
准妈妈应配合产检做好B超检查，检出结果若是概率较大，可以考虑进行母体血清筛查以及羊水穿刺检查，但是所有的检查手段均有一定的假阳性以及漏诊的可能性。尤其对于已有Down综合征生育史的父母尤其要重视产前遗传咨询。一旦确诊，建议及时终止妊娠。
若是大家在助听器验配门店遇到有听力损失的唐宝宝，希望大家能够通过这些内容，对他们有所了解并给以相应的帮助。
若是遇上有反复发作中耳炎史的唐宝宝，则应考虑使用BTE机型；并选择具有一定降噪功能、指向性麦克风系统或者声频移转等功能的助听器，以帮助唐宝宝能进一步获得语言的发展。
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